Autismo, claves para entenderlo

Un trastorno neurobiológico que no tiene cura. En clave de futuro, la medicina personalizada y la intervención conductual

- Escrito el 26 marzo, 2018, 12:00 pm
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Según los últimos datos, en nuestro país existen cerca de medio millón de personas que sufren Trastorno del Espectro Autista (TEA). Una dolencia neurobiológica del desarrollo que se manifiesta durante los tres primeros años y que perdurará a lo largo de toda la vida. Los síntomas fundamentales son: deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social; así como patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades. (A veces los padres acuden al médico porque su hijo “no hace caso”, habla cada vez peor y repite gestos o palabras, por ejemplo).

Un test genético permite diagnosticar y tratar al niño precozmente

No está claro que se pueda prevenir y no existe cura para esta enfermedad. La nueva medicina, que trae como herramientas los test genéticos y los biomarcadores, pueden hacer mucho por estos pacientes. La detección precoz, la atención personalizada y la implicación del entorno familiar son fundamentales.

Romidepsina, una luz
Descubren que un fármaco contra el cáncer puede revertir los déficits sociales

La esperanza viene de lo último en investigación, publicado en la prestigiosa Nature Neuroscience, que demuestra que el tratamiento breve con una dosis muy baja de un fármaco contra el cáncer (romidepsina) puede revertir los déficits sociales del autismo.

No olvidemos que de todos los desafíos que acompañan al diagnóstico de este trastorno, las dificultades sociales se encuentran entre los más devastadores. Actualmente no hay un tratamiento de este síntoma primario, por lo que este descubrimiento, que viene de la mano de la Universidad americana de Buffalo, es una buena noticia

Diagnosticar, comprender, acompañar
La atención personalizada y la implicación de familia y cuidadores son fundamentales

La investigación también ha profundizado en las causas del autismo, incluyendo el estudio de hermanos para proporcionar mejores servicios a toda la familia y planteado el concepto de ´medicina personalizada`.

Queda demostrada la importancia de las intervenciones conductuales para lograr efectos a largo plazo, además de la importancia de padres y cuidadores en la misma; y ha enfatizado la necesidad de comprender mejor las características de las personas con autismo en lugar únicamente del diagnóstico de TEA.

Biomarcadores y futuras medicinas

Para mejorar la comprensión, son fundamentales los estudios. Hay dos relevantes. El primero de ellos, publicado en Biological Psychiatry y realizado por expertos de la Universidad de Carolina del Norte, señala, en palabras de David G. Amaral, que “normalmente, el autismo se diagnostica cuando el niño tiene unos dos o tres años de edad y comienza a dar señales de alteración en el comportamiento, pero actualmente hay biomarcadores tempranos. Que haya una alteración en la distribución del líquido cefalorraquídeo, que podemos ver en resonancias magnéticas desde los seis meses, es un hallazgo importante”

Otro estudio es parte del programa Autism Speaks, donde intervienen unos 90 expertos de 40 instituciones académicas y está centrado en el aspecto genético. Este informe, publicado en Nature Neuroscience, concluye, en palabras del responsable del estudio Matthew Pletcher, “el 80% de las 61 variaciones genéticas descubiertas en el análisis de genomas de familias afectadas, afectan vías bioquímicas que tienen un claro potencial como dianas para futuras medicinas”.

¿Se puede prevenir?

No tan fácil. En la mayoría de los casos no se conoce la causa exacta, aunque algunos casos parecen estar relacionados a la exposición de sustancias químicas durante el embarazo, etapa en la que también es importante evitar el consumo de bebidas alcohólicas. Y se considera factor de riesgo la edad de los padres y la falta de oxígeno durante el parto.

Ante un diagnóstico, ¿qué hacer?

Para padres y familiares el autismo es un diagnóstico muy duro. Lo más recomendable es asociarse en busca de información y apoyo. Asumir las circunstancias y estar al día en las últimas investigaciones puede ser de gran utilidad.

Indicios que pueden ser indicativos del autismo en niños

Falta de interés por los otros niños, no comparten intereses, falta de juego simbólico (dar de comer a muñecas, hacer cocinitas, jugar a coches como si fueran de verdad, etc.). Establecen poco contacto visual y no observan la expresión de la cara del interlocutor cuando juntos están viendo alguna cosa inusual. No acostumbran a realizar la sonrisa social.

En lo que se refiere a su lenguaje, si existe, es literal (no entienden las bromas, los chistes, los dobles sentidos, ni las metáforas); evitan el contacto físico o les gusta más bien poco. Acostumbran a tener hipersensibilidad táctil, olfativa, gustativa y auditiva. Frecuentemente existe poca sensibilidad al dolor. Reaccionan poco ante la voz de sus padres, lo que puede hacer sospechar de un déficit auditivo.

Presentan intereses inusuales. Además, son repetitivos y no compartidos. Pueden mostrar comportamientos extraños, repetitivos y auto estimulantes como el balanceo, el movimiento de aleteo de manos o caminar de puntillas entre otros. Los que presentan más nivel intelectual, notan que son diferentes y no entienden qué les pasa.